我国是出生缺陷大国

年出生缺陷率5.6%

（《中国出生缺陷防治报告版》）

新生儿遗传代谢病是主要的出生缺陷之一

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什么是新生儿遗传代谢病？

遗传代谢病是因为由于基因突变或表达异常等原因，使维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体蛋白功能缺陷而导致的一类疾病。

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新生儿遗传代谢病的特点？

1、病种较多、总体发病率较高：

常见的遗传代谢病达余种，累计患病率在1/~1/0。

2、隐蔽性：

患病的宝宝常规孕检项目一般检测不出，出生后如不及时治疗，通常表现为喂养困难、呕吐、昏迷、抽搐、肌张力低下、酸中毒、肝功能异常等。常规体检很难发现。

3、危害大：

由于患病宝宝体内相关代谢酶的障碍，患儿需要特殊食物喂养，营养价值很高的母乳对这类宝宝来说可谓毒药。如不能早期进行科学的医疗干预，患儿将出现肝功能衰竭、发育迟缓、智力障碍甚至死亡等严重后果，给个人和家庭造成严重危害。

4、可早期诊断、早期治疗：

遗传代谢病对宝宝的损害不可逆转，但可早期防控。并且，越早诊断治疗，患病宝宝病情的防控效果越好。

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什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法，只需采集宝宝的足跟血，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上没出现疾病表现，而体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，为疾病的早期治疗提供机会。

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我市已开展的新生儿遗传代谢病筛查项目？

医院新生儿疾病筛查中心是镇江市唯一一家新生儿疾病筛查中心，承担了镇江地区新生儿遗传代谢性疾病的筛查工作。

（一）基础三项筛查：

先天性甲低（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性皮质激素增多症（CAH）。

国家卫健委和各级卫生行政部门对新筛工作高度重视，规定CH和PKU为新筛必查项目。而我市在此基础上进一步惠民利民，从年底开始，实行镇江市全市新生儿基础3项全部免费检测。

医院新生儿疾病筛查中心自成立以来，共筛查出余例阳性患儿并予以积极、有效的治疗，大多数宝宝预后良好，有效降低了我市出生缺陷率，提高了人口素质。

（二）串联质谱法筛查：

该技术始于美国，近年来在我国迅速发展并且普及。与传统新筛技术相比，突出优势是采集一滴血即可检测27种遗传代谢病（氨基酸代谢病10种、脂肪酸氧化障碍8种、有机酸尿症9种），扩大了筛查的病种，为宝宝们加固了这道出生后的“安检防控”。

★新生儿遗传代谢病筛查宝宝人生的第一道“安检”,是给有遗传代谢病的宝宝们第一时间诊断、治疗，保障宝宝健康成长的一把有力武器。

我们呼吁各位宝爸宝妈们都能够重视这类检查，在医生的指导下，及时检测，诊断后第一时间给予治疗，为宝宝的健康成长保驾护航。

来源

市四院

审核

彭加茂

编辑

张煜倩