孕妇小李之前有过四次妊娠，每次怀孕早期都是充满了要当新妈妈的喜悦，可到了妊娠中后期，她每次都不得不面对一个残酷的现实——胎儿被检查出有脑积水。每一次怀孕，都经历着希望变为绝望的痛苦，为此，小李辗医院。医生们根据其连续五胎都是脑积水的情况，高度怀疑这是遗传病。但是，医生们对第五胎进行脐血穿刺、胎儿染色体及基因芯片检测后，都没有阳性发现，这就意味着，常规的检查并不能得到“为什么每一胎都会得脑水肿”的原因。对他们进行了新生儿全外显子捕获测序，检测了人类基因组中约2万个基因的外显子区，对OMIM数据库收录的所有明确致病关系的个基因进行了逐个分析。

医生们终于筛选到了一个与脑积水密切关联的X连锁L1CAM基因的突变位点。起初令大家感到不解的是该突变为同义突变,也就是说该突变位点碱基虽改变,但编码蛋白按常理是不会改变的,不会影响基因功能发挥的。大家一度怀疑自己的判断,研究进入了停滞状态。会不会是同义突变产生新的剪接位点，影响蛋白表达呢？幸运的是，该基因在外周血中有表达，抽取患儿及父母外周血，检测L1CAM基因信使RNA,同义突变果真影响基因剪接，导致L1CAM编码蛋白中间缺失24个碱基。通过家系分析发现，除了男性胎儿有该突变位点外，小李同样携带该位点，但这是X连锁隐性遗传，也就是说，携带这个突变位点的女性不会患病，但可以传递给男性后代，导致其患病。

小李是不幸的，但也是幸运的。不幸的是，她如果早一点发现导致胎儿脑水肿的原因，避免连续多次的胎儿脑积水的发生，也就不会经历不得不失去孩子的痛苦。但幸运的是，通过努力，胎儿患脑积水的病因终于被发现了。下次小李想要孩子的时候，如果是自然怀孕，可以在孕20周-23周行羊膜腔穿刺，有针对性地检测相关突变基因；或者是尝试第三代试管婴儿的方式，通过植入前产前诊断，直接阻断胎儿脑积水的发生——这也就意味着，小李夫妻对于脑水肿这个遗传病，终于可以不再“听天由命”了。

医学的进步需要过程，当人类面对“物竞天择”的自然法则时，会有很多无能为力的时候；但是医学发展的每一步，都让我们通过努力，了解更多生命的秘密。

因为不易，所以珍惜，每一个健康生命的诞生，都值得我们祝福和感激。

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